Açıklama
Genotipleme, bilim insanlarının tek nükleotit varyantları, kopya sayısı varyantları ve DNA’daki büyük yapısal değişiklikler gibi genetik varyantları keşfetmelerine olanak tanır. Mikroarray gibi yüksek verimli genomik teknolojiler, moleküler düzeyde hastalık etiyolojisinin daha derin bir şekilde anlaşılmasını sağlayabilir.
Diagnoseq Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde yer alan Array servisimiz ile; Illumina Array Sistemlerini kullanarak genom çapında veya hedefli genotipleme, metilasyon profili ve sitogenetik analiz için geniş yenilikçi genetik analiz hizmetleri sunuyoruz.
Illumina microarray teknolojisi (BeadArray teknolojisi olarak da bilinir) silika mikro boncukları kullanır. Her dizinin veya BeadChip’in yüzeyinde, tek bir örnek için milyonlarca genotip aynı anda test edilebilir. Bu minik silika boncuklar, dikkatlice kazınmış mikro kuyucuklara yerleştirilmiştir ve genomda belirli bir lokusu hedefleyen bir oligonükleotid probunun çoklu kopyaları ile kaplanmıştır. Güvenilir veri kalitesi ve değerli genomik bölgelerin üst düzey kapsamı, Infinium genotipleme arraylerini, yüksek verimli tarama ve büyük ölçekli araştırma programları için önde gelen kurumlar tarafından tercih edilen bir platform haline getirmiştir. Infinium teknolojisi, olağanüstü veri kalitesi ve call-rate oranlarının yanı sıra tekrarlanabilirlik sağlar. Diagnoseq laboratuvarlarımız BeadArray teknolojisini üst düzey yetkinlikte kullanarak binlerce genotipleme geçmişine sahiptir.
Illumina iScan Sistemi ile veri kalitesinden veya tekrarlanabilirliğinden ödün vermeden günde binlerce dizi örneğini taryabilmekteyiz. Yüksek verimli genotiplemeden DNA metilasyon analizine kadar geniş kapsamlı genetik uygulamalar. Olağanüstü analiz sonuçları için Illumina BeadChips’in hızlı, hassas ve doğru görüntülenmesini destekleyen son teknoloji bir Microarray cihazı. iScan Sistemi, genotipleme, kopya sayısı varyasyonu (CNV) analizi ve DNA metilasyonu için tüm Illumina portföyünü destekler.
Gelişmiş Görüntüleme ile Olağanüstü Veri Kalitesi
iScan Sistemi, mikron altı çözünürlük sunmak ve veri oranlarını en üst düzeye çıkarmak için gelişmiş lazer ve optik bileşenleri kullanır. Veri kalitesi ve tekrarlanabilirlikten ödün vermeden hızlı tarama süreleri sağlar. Yüksek call-rates, hassas ölçüm ve geniş dinamik aralık ile iScan sistemi, güvenilir bir şekilde olağanüstü veri kalitesi üretir.
Esnek, Ölçeklenebilir Sistem
Tarayıcılar ve bileşenler modülerdir ve neredeyse her proje ölçeğine uyacak şekilde yapılandırılabilen ayarlanabilir bir sistem oluşturur. Sıvı işleme robotu ve Autoloader 2.x ile laboratuvar prosedürlerini otomatikleştirmek, uygulamalı çalışma süresini azaltır ve taramanın 7 gün / 24 saat gerçekleşmesini sağlar.
Çok Çeşitli Array-Tabanlı Genomik Uygulamalar
Yüksek verimli, multiplex genotipleme mikroarrayleri, popülasyon ölçeğinde çalışmalara olanak tanır. Çeşitli insan popülasyonlarında veya biyobanka örneklerinde mutasyonları ve yapısal varyasyonları hızlı ve uygun maliyetli bir şekilde tanımlar. İnsan genotipleme dizileri, uzman tanımlı içerik ve belirli uygulamalar için konsorsiyum tarafından geliştirilmiş içerik dizileri ile tüm genomu, hedeflenen bölgeleri ve ekzom analizlerini destekler. Diagnoseq biyoinformatik ekibimiz panel içerik yayınlarını titizlikle takip etmekte ve laboratuvarımıza eş zamanlı entegre etmektedir.
